Im dalej w las tym więcej drzew...

O tym, że przypadek Jacka jest bardzo złożony i wymaga wielopłaszczyznowego patrzenia na problem wiemy od dawna... Jednak z każdymi kolejnymi wynikiem badań, przekonujemy się, że góra lodowa z którą musimy się zmierzyć jest znacznie większa niż jeszcze chwilę temu myśleliśmy.

Po 10 tygodniach oczekiwań otrzymaliśmy wynik analizy sekwencjonowania całoeksomowego (WES). Badanie to miało na celu pokazać nam ewentualne źródło choroby Jacka mogące kryć się w kwestiach generycznych i metabolicznych. Wyniki które otrzymaliśmy na tym poziomie zaawansowania nie wykryły wariantów o istotności klinicznej, ale pokazały dwa geny, które wymagają dodatkowej analizy badawczej, ponieważ ich istotności nie można wykluczyć. Duże znaczenie ma fakt, że jednym z genów wymagającym dodatkowej weryfikacji jest wariant genu NLRC4 odpowiadającego za kodowanie białek będących elementami wrodzonej odpowiedzi immunologicznej. 

Wariant ten występuje u osób z chorobami autoagresywnymi/autozapalnymi, które na skutek tzw. „czynnika środowiskowego” i pierwotnych niedoborów odporności mogą zostać „odpalone”. Jest to trop, który może pomóc nam wyjaśnić źródło autoimmunologicznego zapalenia mózgu u Jacka. Z tego też powodu zdecydowaliśmy się kontynuować dalszą diagnostykę w tym kierunku. Jacek został objęty opieką poradni genetycznej i metabolicznej w IMiD, gdzie w najbliższym czasie ma mieć wykonane dodatkowe badanie mikromacierzy oraz badanie dwóch wykrytych potencjalnie patogenicznych genów. Na własną rękę w najbliższym czasie musimy wykonać dodatkowe badanie uzupełniające WES oraz dodatkową serie badań (m. in. profil funkcji wątroby, panel metylacji, profil mytotoksyn, panel koinfekcji), które mamy nadzieję pomogą nam zrozumieć co niepożądanego dzieje się dodatkowo w Jacka organizmie, za sprawą czego każda interwencja medyczna wiąże się ze skrajnie złą odpowiedzią organizmu na kierunkowe leczenie. Mamy nadzieje, że do września będziemy mieć wszystkie niezbędne elementy układanki dzięki którym wspólnie z lekarzami uda nam się opracować najlepszą ścieżkę leczenia. 

W tym miejscu po raz kolejny chcemy Wam podziękować, za Wasze wsparcie i kibicowanie Jackowi w jego walce. Bez Was tak szerokie działania podejmowane z naszej strony nie były by możliwe, Wasza pomocna dłoń jest nieoceniona ️💓

Podsumowanie Kiermaszu wypieków i różności

 Kochani! Mamy to! 💪

Po raz kolejny udowodniliście, że zawsze możemy na Was liczyć! ❤️

W dniu dzisiejszym podczas kiermaszu wypieków i różności do puszki Jacka trafiło 2622 zł❣️👏 w ciągu niecałych 6h wyprzedaliśmy prawie wszystkie wypieki❣️nowych właścicieli znalazło 12 obrazów, kilka ręcznie robionych bransoletek oraz pudełeczek 💪

Z całego serca dziękujemy wszystkim tym, którzy mimo kiepskiej pogody zdecydowali się nas dzisiaj odwiedzić i dorzucić swoją cegiełkę do puszki Jacka❣️ogromne podziękowania dla wszystkich, którzy swoje wypieki przekazali na kiermasz oraz pomagali nam ze wszystkich sił w zachęcaniu ludzi do przyłączenia się do zbiórki - kawał świetnej roboty❣️😘 na koniec szczególne podziękowania dla dziadków Jacka❤️ którzy zabrali młodego na wczasy nad morze ☀️ dzięki czemu mogliśmy zorganizować całe zamieszanie 🙂

Wszystkie przekazane na kiermasz przedmioty, które nie znalazły nowych właścicieli w najbliższych dniach pojawią się na grupie licytacji na rzecz zbiórki Jacka: Jeszcze w zielone gramy❤️ Licytujemy dla Jacusia❤️ jeśli ktoś nie mógł dziś z nami być, zachęcamy do udziału w licytacjach 😊

Dziękujemy, że z nami jesteście i kibicujecie Jackowi w jego walce o zdrowie❣️🤞

Kiermasz wypieków i różności dla Jacka

Kochani! Zapraszamy! 🙂

W pierwszą sobotę lipca br. (03.07.2021 r.) na Targowisku w Konstancinie, niedaleko Starej Papierni odbędzie się kiermasz wypieków i różności! 

Oczywiście wszystko po to aby wesprzeć zbiórkę na leczenie Jacka! 

https://www.siepomaga.pl/jacek-legiec

Jeśli ktoś z Was chciałby pomóc Jackowi dorzucając parę złotych do puszki w zamian za pyszne wypieki przybywajcie! Będzie nam niezmiernie miło móc się z Wami spotkać, osobiście podziękować i porozmawiać 🙂

Podczas kiermaszu będzie można również nabyć w zamian za cegiełkę do puszki różne piękne rzeczy np. znane już na grupie obrazy babci Jadzi 🙂 

Jeśli ktoś chciałby wesprzeć Jacka dzięki swoim talentom kulinarnym i może przekazać na kiermasz swoje wypieki albo inne cuda do wystawienia na kiermaszu proszę o kontakt 😊

Bardzo długi weekend

Nasz długo ️weekend 🌞trochę się przedłużył i był bardzo wymagający...🩺 Ze względu na fakt, że w dalszym ciągu czekamy na wyniki badań (na podstawie których zostanie podjęta decyzja o dalszym leczeniu autoimmunologicznego zapalenia mózgu) a walka o zdrowie Jacka to wielopoziomowy proces, postanowiliśmy wykorzystać ten czas na realizację drugiego turnusu terapeutyczno-rehabilitacyjnego.

Przed nami ostatni z dziesięciu bardzo wymagających dni. W ciągu ostatnich dni Jacek codziennie odbywa serię zabiegów:

✅ Masaż logopedyczny 

✅ Korekcja kręgosłupa (główny nacisk kładziony na odcinek szyjny kręgosłupa)

✅ Laseroterapia

✅ Masaż całego ciała 

✅Tlenoterapii 

Od naszego pierwszego turnusu minęło zaledwie 6 tygodni, dla organizmu jest to bardzo krótki czas... widzimy ile wysiłku kosztuje Jacka przebrnięcie przez codzienną serię zabiegów... lecz co najważniejsze po raz kolejny widzimy efekty 👍

Czapki z głów dla Jacka oraz innych super dzielnych małych bohaterów! Wyzwania z jakimi się zmagają w walce o zdrowie lub o maksymalną (możliwą do osiągnięcia) poprawę funkcjonowania jest godna podziwu. Oczywiście w większości robią to nieświadomie, za sprawą swoich rodziców, którzy wiedzą, że o przyszłość swoich dzieci, o lepsze jutro dla swoich rodzin muszą walczyć tu i teraz... 

Obyśmy z tych naszych małych-wielkich wojen zawsze wracali z tarczą w dłoni ️💪 Obyśmy za kompanów w walce zawsze mili tak wspaniałych ludzi jak Zespół dr Vela. Ludzi w pełni profesjonalnych z „magicznymi” rękoma a przy tym serdecznych, wyrozumiałych do granic możliwości dla małych pacjentów i ich rodziców. Możliwość spotkania ich na naszej drodze (mimo nie zawsze najmilszych okoliczności przyrody) to prawdziwy zaszczyt i przyjemność. ️Wiemy, że nie jest to nasze ostatnie spotkanie, jeszcze dużo pracy przed nami... a terapia dr. Vela to zdecydowanie jeden z elementów „naszej układanki”.

Wszystkim naszym Darczyńcom, podającym Jackowi pomocną dłoń w jego podróży z całego serca dziękujemy 💖 bez Was nie zaszli byśmy tak daleko, lecz jeszcze kawał drogi przed nami... by móc dalej konstytuować wielopłaszczyznową walkę o zdrowie Jacka potrzebujemy Waszego wsparcia 💖 

Z całego serca zachęcamy do dalszego kibicowania Jackowi w jego zmaganiach. Aby wesprzeć Jacka można:

✅ dołożyć nawet najmniejszą "cegiełkę" do zbiórki (każda złotówka ma znaczenie):
https://www.siepomaga.pl/jacek-legiec

✅ dokonać wpłaty darowizn na subkonto Jacka w Fundacji Złotowianka:
Spółdzielczy Bank Ludowy w Zakrzewie Oddział w Złotowie. 
ul. Mickiewicza 24 a, 77-400 Złotów. 
nr konta: 25 8944 0003 0002 7430 2000 0010 
W tytule przelewu należy wpisać: darowizna dla Jacek Legięć, L/66

✅ dołączyć do grupy licytacji charytatywnych na rzecz Jacka: Jeszcze w zielone gramy 💖 licytujemy dla Jacusia 💖

https://www.facebook.com/groups/895863974313732/

Dziękujemy, że z nami jesteście 💖

Na zdjęciu Jacek podczas terapii dr. Vela 

http://pl.dr-vel.com/

 

A jeśli to jednak nie (tylko) Autyzm?

Pierwszą diagnozą syna był Autyzm dziecięcy. Diagnoza którą otrzymaliśmy jak Jacek miał 2 lata 8 miesięcy. Diagnoza kliniczna po której zgodnie z przyjętymi zasadami podejmujesz szereg działań mających na celu zapewnienie Twojemu dziecku wsparcia wczesnodziecięcego rozwoju, organizację przedszkola terapeutycznego/integracyjnego aby w odpowiednich warunkach mogło podejmować edukację. Równolegle otrzymujesz zalecenie aby być pod stałą opieką psychologa, logopedy, psychiatry. Dostaniesz też skierowanie do poradni genetycznej i metabolicznej traktowane jako „pkt do odhaczenia” - czas oczekiwania bagatela 2 lata... Na drodze eliminacji wskazane jest sprawdzenie kwestii problemów ze słuchem i wzrokiem. Jeśli dobrze trafisz to ktoś też wskaże, że warto wykonać badanie EEG i rezonans magnetyczny. Wszystko super, każdy z w/w elementów jest niezbędny i bardzo dobrze, że jest... ale jest jednak jedno duże ale...

Nikt na tej ścieżce nie podnosi kwestii zweryfikowania czy to, że dany organizm nie potrafi normalnie funkcjonować nie jest spowodowane czymś o podłożu medycznym (w szerszym znaczeniu tego słowa, poza w/w badaniami), czymś co dzięki prawidłowej diagnostyce medycznej można leczyć i trzeba leczyć bo problem zamiatamy pod dywan nie dość, że uniemożliwia normalne funkcjonowanie to może okazać się bombą z opóźnionym zapłonem. 

To co najbardziej boli to fakt, że ścieżka diagnozy dzieci z podejrzeniem spektrum autyzmu jest bardzo ograniczona a wszystkie ewentualne niepokoje rodziców dotyczące objawów bólowych (w naszym wypadku problemy jelitowe, napadowe bóle rąk, nóg, bóle głowy, problemy ze snem, ataki paniki, zaburzenia poznawcze, zaburzenia mowy) są tłamszone i wrzucane do worka pt. „TE dzieci tak mają”. Będąc rodzicem dziecka świeżo po diagnozie w kierunku spektrum autyzmu czujesz się mocno przytłoczony wszystkimi informacjami, które na Ciebie spadają i jeśli ktoś kto jest autorytetem w danej dziedzinie mówi Ci, że „TE dzieci tam mają” to wielu z nas wierzy, że tak jest i tak ma być...

Uważam, że żyjemy w czasach w których niejednokrotnie powinniśmy poddawać pod wątpliwość informacje, które do nas trafiają. Pamiętajmy, że nikt inny tylko my znamy nasze dzieci najlepiej i jeśli coś nie daje nam spokoju szukajmy, weryfikujemy, nie dajmy się zbić z tropu. Nikt nie ma prawa zabronić nam wykonywania kolejnych badań, dążenia do dodatkowego diagnozowania. 

Prawidłowo postawiona diagnoza to coś na wagę złota, coś za co rodzice dzieci takich jak mój syn oddali by wszystkie skarby świata. Droga do niej często prowadzi pod prąd, niejednokrotnie spotykasz się z sytuacjami, że ludzie patrzą na Ciebie jak byś „spadł z choinki”. Jednak będąc rodzicem dziecka o nietypowej ścieżce rozwoju zrobisz wszystko, aby znaleźć prawdziwe przyczyny dolegliwości swojego dziecka, aby polepszyć los swojej rodziny, aby udowodnić, że pod przykrywką autyzmu potrafi chować się szereg złożonych chorób, które wymagają właściwej interwencji medycznej.

Kiedy na podstawie wielu badań masz już dowody, że organizm Twojego dziecka nie jest zdrowy i potrzebuje właściwie dobranego leczenia, boleśnie na własnej skórze przekonujesz się również jak utopijna jest wizja leczenia dzieci w polskiej medycynie... gdzie organizmu nie traktuje się jako całości, nie szuka się przyczyn, tylko proponuje się stosowanie tony leków na pojedyncze schorzenia. Takie leczenie bez szerszego spojrzenia na problem rzadko kiedy ma szansę doprowadzić do wyleczenia, zwykle co najwyżej maskuje objawy chorobowe a po pewnym czasie dokłada kolejne problemy zdrowotne. 

Po półtora roku poszukiwań otrzymaliśmy diagnozę medyczną autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Jest to diagnoza która otworzyła nam drogę do leczenia, diagnoza która utwierdziła nas w przekonaniu, że trzeba szukać, nie wolno rezygnować. 

Susannah Cahalan, autorka książki „Umysł w ogniu” pisze: „Wiele dzieci z ostatecznie zdiagnozowanym autoimmunologicznym zapaleniem mózgu zostało początkowo uznanych za autystyczne. U ilu z nich diagnostyka autoimmunologiczna nie była możliwa do wykonania?”

Nie pozwólmy odebrać naszym dzieciom szansy na zdrowe szczęśliwe życie. 

Fakt, na efekty nie raz trzeba bardzo długo czekać ale chyba nikogo nie muszę przekonywać, że naprawdę warto.

Dla kogo tą wojnę toczymy?

Presja, stres, ciągła gonitwa myśli, zadania do zrealizowania, wizyty lekarskie do odbycia, badania do wykonania...

Uciekające minuty, godziny, dni... ciągły bieg, pośpiech... a przede wszystkim ciągły strach będący zawsze w tyle głowy... strach o przyszłość, strach o zdrowie, strach o finanse, strach co to będzie gdy nas już zabraknie, strach czy czeka nas jeszcze dobre jutro.

Wyobraź sobie, że to Twoja codzienność, może nie musisz sobie tego wyobrażać, bo tak właśnie jest. Stan trwający nie wiem już jak długo, coś z czym teoretycznie nauczyłeś/aś się żyć, lecz nie jest Ci z tym wygodnie. Stan, który jednego dnia doskwiera Ci bardziej, innego ciut mniej, ale jego obecność czujesz zawsze. 

To teraz wyobraź sobie, że będąc w tym kołowrotku nagle siadasz przy stole i w ciszy pijesz herbatę. Potrafisz to sobie wyobrazić? Ja praktycznie nie.  

W tym momencie uświadamiasz sobie, że ciągle żyjesz przyszłością a raczej lękiem o nią. Co się stanie jak poluzujesz sobie na zbyt krótkiej smyczy? Stwierdzisz, że masz przez chwilę dosyć roli wiecznie zatroskanego, odpowiedzialnego rodzica? Tego ciągłego biegu, który już tak bardzo wszedł Ci w nawyk, że biegniesz również w chwilach kiedy wystarczyłby marsz.

Tempo w jakim żyjemy niejednokrotnie jest nie do zniesienia. Nie dokładajmy sobie i innym. 

Czasem jest ciężko, nawet bardzo, to niestety jest nieuniknione. Są też jednak takie dni, że wystarczy zmiana naszego nastawienia. Zamartwianie się, zbyt dalekie wybieganie w przyszłość sprawia, że możemy przegapić to co się dzieje tu i teraz. Walcząc o dobre jutro, możemy przegapić dzień dzisiejszy i tą najważniejszą osobę dla której całą tą wojnę toczymy. 

Rozejrzyj się dookoła, zacznij doceniać małe rzeczy, może to właśnie w nich odnajdziesz uśmiech, który uczyni Cię choć trochę szczęśliwszym❤️

Są takie dni...

Są takie dni gdy rodzicielstwo „bardziej” doskwiera wyjątkowo mocno. Kiedy „deficyty” naszego dziecka bolą nas ze zmożoną siłą. Kiedy drobne niby zwykle sprawy potrafią po cichu lecz boleśnie włączyć niewidzialny przycisk sprawiający, że gula w gardle rośnie do granic możliwości, że oddech staje się trudny do złapania, że gumka naciąga się do granic możliwości... 

W takie dni nasze demony mają się wyjątkowo dobrze. Bezczelnie wywalają wszystkie szuflady z komody ustawionej w tyle naszej głowy robiąc przy tym nieznośny bałagan, rozwalając cały porządek, który skrupulatnie tworzyliśmy. 

W takie dni próby pozytywnego patrzenia w przyszłość skazane są na porażkę. Jedyne co można zrobić to starać się przeczekać ten stan. Liczyć, że niedługo wyjdzie słońce i na nowo poukładamy wszystkie lęk i niepokoje głęboko w dolnej szufladzie komody. Może tym razem uda się zamknąć ją na klucz?