O tym, że przypadek Jacka jest bardzo złożony i wymaga wielopłaszczyznowego patrzenia na problem wiemy od dawna... Jednak z każdymi kolejnymi wynikiem badań, przekonujemy się, że góra lodowa z którą musimy się zmierzyć jest znacznie większa niż jeszcze chwilę temu myśleliśmy.
Po 10 tygodniach oczekiwań otrzymaliśmy wynik analizy sekwencjonowania całoeksomowego (WES). Badanie to miało na celu pokazać nam ewentualne źródło choroby Jacka mogące kryć się w kwestiach generycznych i metabolicznych. Wyniki które otrzymaliśmy na tym poziomie zaawansowania nie wykryły wariantów o istotności klinicznej, ale pokazały dwa geny, które wymagają dodatkowej analizy badawczej, ponieważ ich istotności nie można wykluczyć. Duże znaczenie ma fakt, że jednym z genów wymagającym dodatkowej weryfikacji jest wariant genu NLRC4 odpowiadającego za kodowanie białek będących elementami wrodzonej odpowiedzi immunologicznej.
Wariant ten występuje u osób z chorobami autoagresywnymi/autozapalnymi, które na skutek tzw. „czynnika środowiskowego” i pierwotnych niedoborów odporności mogą zostać „odpalone”. Jest to trop, który może pomóc nam wyjaśnić źródło autoimmunologicznego zapalenia mózgu u Jacka. Z tego też powodu zdecydowaliśmy się kontynuować dalszą diagnostykę w tym kierunku. Jacek został objęty opieką poradni genetycznej i metabolicznej w IMiD, gdzie w najbliższym czasie ma mieć wykonane dodatkowe badanie mikromacierzy oraz badanie dwóch wykrytych potencjalnie patogenicznych genów. Na własną rękę w najbliższym czasie musimy wykonać dodatkowe badanie uzupełniające WES oraz dodatkową serie badań (m. in. profil funkcji wątroby, panel metylacji, profil mytotoksyn, panel koinfekcji), które mamy nadzieję pomogą nam zrozumieć co niepożądanego dzieje się dodatkowo w Jacka organizmie, za sprawą czego każda interwencja medyczna wiąże się ze skrajnie złą odpowiedzią organizmu na kierunkowe leczenie. Mamy nadzieje, że do września będziemy mieć wszystkie niezbędne elementy układanki dzięki którym wspólnie z lekarzami uda nam się opracować najlepszą ścieżkę leczenia.
W tym miejscu po raz kolejny chcemy Wam podziękować, za Wasze wsparcie i kibicowanie Jackowi w jego walce. Bez Was tak szerokie działania podejmowane z naszej strony nie były by możliwe, Wasza pomocna dłoń jest nieoceniona ️💓
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz